A 8. terhességi hét után elvégezhető NIFTY Teszt segítségével megállapítható, hogy a babánál 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiában van-e a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Társaság kijelenti, hogy ez a teszt minden olyan terhes nő számára ajánlható, aki már nem tartozik a kockázati csoportba.
A NIFTY teszttel kimutatott betegségek Mi a Trisomia és hogyan fejlődik?
Az emberi DNS 46 kromoszómából áll, és ennek a 46 kromoszómának a fele az anyától, a fele pedig az apától származik. A triszómia akkor fordul elő, ha a kromoszómák száma, amely általában kettő az anyától és egy az apától származik, három példányban található a sejtekben. Leggyakrabban a 21., 18. és 13. kromoszómában, ritkábban más kromoszómákban fordul elő. Ezek az extra kromoszómák különféle anomáliákat okoznak. Amikor ezek a sejtszintű anomáliák előfordulnak, különböző szindrómákkal nyilvánulnak meg a babában.
Triszómia 21 (Down-szindróma)
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a 21-es triszómia. Körülbelül 800 élveszületés egyikében fordul elő. A 21-es triszómia, amely a terhesség alatt előforduló kromoszómabetegség, általában nem öröklődik, és a 21-es triszómia előfordulása az anya idősödésével nő. A Down-szindrómás csecsemőknek, akiknek enyhe vagy súlyos mentális retardációja van, születésükkor jellegzetes arckifejezésük és fejszerkezetük van. A fej viszonylag kicsi, a fej hátulja lapos, a tarkó rövid és széles, a szemek különállóak és ferde.
18-as triszómia (Edwards-szindróma)
5000 élveszületésből körülbelül egynél fordul elő. Az anya életkorának növekedése növeli ennek a betegségnek a kockázatát. Ezek a csecsemők, akik nagyon súlyos szerkezeti hibákkal születnek, általában a terhesség alatt vagy a születést követő első évben elvesznek.
13-as triszómia (Patau-szindróma)
Ez a kromoszóma anomália körülbelül 10 000 élveszületésből egynél fordul elő. Ezeknél a babáknál a legnyilvánvalóbb anomáliák az agy és az arc rendellenességei. Mint minden más triszómiánál, a szív, az emésztőrendszer és más rendszerek anomáliái is nagyobb arányban fordulnak elő. A 13-as triszómiával született babák 95 százaléka az első évben meghal.
Hogyan mutatható ki a kromoszómák triszómiája a terhesség alatt?
A körülbelül 40. héten befejeződő terhesség alatt mind az anya, mind a baba egészségét gondosan ellenőrizni kell. Ennek során különféle teszteket alkalmaznak az anyán a terhesség hónapjának megfelelően. Invazív (invazív) és non-invazív (nem invazív) szűrővizsgálatokat egyaránt végeznek.
Non-invazív (nem invazív) szűrővizsgálatok: A terhesség 11. és 14. hete között végzett ultrahangos vizsgálatok a non-invazív módszerek közé tartoznak. Így mérhető a baba tarkóvastagsága. Az anyai vérrel végzett kettős és hármas szűrővizsgálatok egyéb nem invazív technikák. Bár ezek a technikák bizonyos mértékig kimutatják a kockázatot, végleges diagnózist nem lehet felállítani.
Intervenciós (invazív) szűrővizsgálatok: A kismamák szervezetébe beavatkozást igénylő invazív módszerekben olyan technikákat alkalmaznak, mint az amniocentézis, a chorionboholy biopszia és a kordocentézis. Az ilyen módszereket úgy hajtják végre, hogy az anyaméhben összegyűjtik a csecsemőről terjedő sejteket. Bár jelenleg ezek az intervenciós tesztek a legmagasabb biztonsági arányú tesztek a világon, a beavatkozás után 2-1 százalék között van a vetélés kockázata.
Mi az a NIFTY teszt?
A NIFTY teszt elvégzésének alapja a baba vérének az anya vérével való terhesség alatti keveredése. A terhesség egy bizonyos időszaka után az anya karjából vett vérrel szétválaszthatók a babához tartozó DNS-fragmensek. A NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy) teszt, vagyis a non-invazív magzati triszómia teszt lehetőséget ad arra, hogy más módszerekkel összehasonlítva pontosabban megállapítható legyen, hogy a baba 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiában szenved-e.
Hogyan történik?
A vizsgálat az anyától vérvétellel történik. Az anya karjából vett vér speciális csöveken keresztül kerül az illetékes laboratóriumokba. Az elemzés körülbelül 10-14 napot vesz igénybe, és az eredményeket az orvos megosztja az anyával.
Mit jelent, ha az eredmény negatív vagy pozitív?
A negatív teszteredmény azt jelzi, hogy a baba körülbelül 99,9 százalékban mentes a triszómiától, a pozitív eredmény pedig azt, hogy a baba 99,9 százalékban triszómiában szenved.
Mikor alkalmazzák?
Ha az ultrahang- és vérvizsgálatok eredményeként felmerül a baba triszómiájának gyanúja, vagy ha az anya rizikócsoportba tartozik, az orvos javaslatára a NIFTY vizsgálatot végezzük. A NIFTY teszt elvégzésére a legjobb időpont a terhesség 10. hete, de technikailag a 8. héttől alkalmazható. Ez a teszt minden olyan anyának is ajánlott, aki nem tartozik a kockázati csoportba.
Mik a tulajdonságai?
A NIFTY tesztnek 2 fontos tulajdonsága van.
1. Nem invazív módszer:
Csak anyai vérre van szükség. Ebből a szempontból még minimális szinten sem kockáztatja sem az anya, sem a baba egészségét.
2. Korai felismerés:
Az a tény, hogy a teszt a terhesség 12. hetétől alkalmazható, előnyt jelent mind az orvosnak, mind a családnak a következő szakaszban történő klinikai döntéshez.
