A Down-szindróma kromoszómabetegség, és akkor fordul elő, ha a sejtosztódás során fellépő hiba következtében a 21. kromoszómapárban extra kromoszóma képződik. Ez negatívan befolyásolja a kognitív és a fizikai fejlődést. Az elvégzett vizsgálatoknak köszönhetően a baba már születés előtt kimutatható.
A Down-szindrómát kiváltó egyetlen tényezõ a terhesség kora, 30 év alatti terhesség esetén kevesebb, mint 1000 esély van arra, hogy Down-szindrómát tapasztaljanak. 44 év feletti terhességeknél ez az arány 1 a 35 terhességből. Mivel azonban a fiatal nők több babát szülnek, a Down-szindrómás gyermekek 75-80%-a fiatal anyák babája.
Mi okozza a Down-szindrómát?
Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21. kromoszómapár részben vagy egészben egy extra kromoszómamásolat jelenik meg. Testünk minden sejtjében vannak gének, és ezek a gének a sejtben csoportosulnak. Normális esetben minden sejtnek 46 kromoszómája van. E kromoszómák közül 23 az anyától és 23 az apától származik.
A Down-szindróma legismertebb változata a 21-es triszómia, amelyben minden sejtben 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma van. Ennek oka a hímivarsejtben vagy a petesejtben lévő kromoszómák egy extra másolata, amely a megtermékenyítés előtti vagy alatti sejtosztódás során fordul elő. A Down-szindróma 95%-a 21-es triszómia. A 21-es triszómia 88%-át a petesejtek osztódási hibája okozza.
A Down-szindróma típusai
A Down-szindrómás esetek fennmaradó 5%-a a mozaikizmusnak és a transzlokációnak nevezett állapotok eredménye. A mozaik Down-szindróma akkor fordul elő, ha a szervezet egyes sejtjei normálisak, míg mások 21-es triszómiával rendelkeznek. A Robertson-transzlokáció a 21. kromoszóma sejtosztódás közbeni letörésének eredményeként látható, és egy másik kromoszómához, általában a 14. kromoszómához kapcsolódik. A 21. kromoszóma ezen extra része a Down-szindróma jellemzőit mutatja. Még ha egy transzlokációban szenvedő személy fizikailag is jelen van, gyermekében nagy a kockázata annak, hogy extra 21. kromoszómával rendelkezzen.
Melyek a Down-szindróma jellemzői?
A Down-szindrómás gyermekek általában lassabban nőnek a magasságban és a súlyban, lassabban tanulnak, és nehezebben oldják meg a problémákat és hoznak döntéseket, mint más gyerekek. Az intelligencia szintje továbbra is alacsonyabb a normálisnál. Jó és korai oktatás mellett azonban az intelligenciaszint jelentős emelkedése figyelhető meg. A Down-szindrómás gyermekek normális egyénekként élhetik életüket, jó oktatással. Ha lehetőséget kapnak, elhelyezkedhetnek. Olyan szintet érhetnek el, ahol fenn tudják tartani saját életüket. Fizikoterápia, gyógypedagógia és nyelvterápia szükséges. Ezekhez tervszerűen, programozottan szükséges szakmai segítséget kérni.
