Az Angelman-szindróma, más néven AS, egy genetikai állapot, amely nehézségeket okoz a beszédben, az egyensúlyban és a járásban. A betegeknél a fejlődési rendellenességek mellett neurológiai problémák is észlelhetők. A gyakori mosolygás és nevetés az Angelman-szindróma következményei közé tartozik.
Az Angelman-szindrómát általában csak a baba 6-12 hónapos koráig veszik észre. A rohamok 2-3 éves korban is észlelhetők.
Az Angelman-szindrómás emberek normális életet élhetnek, de a nagy izgalom idővel csökken.
Mik a tünetek?
- Kúszási problémák, fejlődési zavarok, mentális retardáció 6-12 hónapos babáknál
- Nehéz beszélni
- Probléma az egyensúllyal
- Remegés a karokban és a lábakban
- Állandóan mosolyog és nevet
- Boldog, izgatott személyiség
Az Angelman-szindrómás betegeknél előforduló egyéb állapotok a következők:
- 2-3 éves kortól kezdődő görcsrohamok
- Kemény mozdulatok
- Laposság a fej hátsó részén és kicsi koponya
- Strabismus
- séta karral a levegőben
- Világos haj-, bőr- és szemszín
Mi az ok?
Az Angelman-szindróma genetikai rendellenesség. Általában a 15. kromoszómán található UBE3A gén problémái miatt fordul elő.
A gének a DNS szegmensei, és meghatározzák a jellegzetes jellemzőket. Az anyától és az apától kapott gének párban sorakoznak. A génpárok mindkét génje aktív. Vagyis a sejtek mindkét szülőtől származó információkat használnak fel. Nagyon kevés géncsoportban azonban csak az egyik pár aktív. Az egyes gének aktivitása attól függ, hogy az anyától vagy az apától származnak. Ha probléma van ezen szülőspecifikus gének aktív egyikében, vagy ha az aktív gén hiányzik, akkor ennek megfelelően genetikai problémákat tapasztalunk.
Normális körülmények között csak az anyai öröklött UBE3A gén aktív az agyban. Az Angelman-szindróma legtöbb esetben az anyai gént tartalmazó 15. kromoszóma hiányzik vagy sérült. A betegség akkor is megfigyelhető, ha két hibás gént öröklünk az apától.
Mik a kockázati tényezők?
Az Angelman-szindróma nagyon ritka. A legtöbb esetben a szakértők nem tudják kideríteni, mi okozza a genetikai változást. A legtöbb beteg családjában nem szerepel ez a betegség. Az esetek nagyon kis csoportjában a betegség az egyik szülőtől örökölhető. Emiatt a betegség előfordulása a családi anamnézisben kockázatnövelő tényező.
A híres színész, Colin Farrell fiának is volt ez a rendellenessége, ami az elmúlt években a sajtóban is megjelent.