Az EB a hólyagos bőrbetegségek csoportja. A bőr annyira érzékeny, hogy már egy kis súrlódás is felhólyagosodást okozhat. Előfordulhat, hogy az EB-s beteg nem tudja, hogy a súrlódás és sérülés okozhatja. Súlyos EB esetén a hólyagosodás csak a külső felületen jelentkezik bőrön.Nem korlátozott.A szervezeten belül alakulhat ki, mint a szájban, a nyelőcsőben, a gyomorban, a bélben, a felső légutakban, a hólyagban és a nemi szervekben.
A bőrnek van egy külső rétege, az úgynevezett „Epidermis” és egy belső rétege, amelyet „dermisznek” neveznek. A két réteg találkozási helyét „alapmembránrégiónak” nevezik. Az EB fő képződményei (formái) az EB simplex, a Junctional EB és a Dystrophiás. Az EB. tur.Simplex a külső bőrben, a másik kettő a bazális membrán régióban fordul elő.Ezek az EB fő típusai.Sok melléktípus is létezik.
Ki kapja az EB-t?
Körülbelül 100 000 emberből 2-4, vagy az Egyesült Államokban (USA) 12 000 ember szenved valamilyen formában az EB-ben. Ez minden etnikai és faji csoportból áll, és a férfiak és a nők egyaránt érintettek. Az enyhébb formák nyilvánvalóak lehetnek, ha a gyermek mászik vagy sétál, vagy ha egy fiatal erőteljes fizikai tevékenységet végez.
Mi okozza az EB-t?
Sok EB-s beteg örökli ezt az állapotot a szüleitől vagy mindkettőtől a betegséget hordozó gének révén. A gének az emberi test sejtjeiben találhatók, és örökletes tulajdonságokat adnak át a szülőről a gyermekre. Emellett mindenféle testi tevékenységet irányítanak. , mint például a fehérje képződése a bőrben … több mint 10 génről ismert, hogy a különböző típusú EB alapját képezi. A gének a kromoszómákban helyezkednek el; ezek az egyes sejtek magszerkezete.
Az EB "autoszomális domináns" képződésében a betegséget hordozó gén csak az egyik anyától vagy apától öröklődik, és minden terhességben körülbelül 50% a valószínűsége annak, hogy a baba EB-t kap. Ahhoz, hogy az apának a betegség tünete legyen, elegendő a nagy cipelés, és minden terhességnél körülbelül 25% annak a valószínűsége, hogy a babánál EB lesz.
Az EB-t az anyában vagy az apában a petesejt vagy hímivarsejt fertilis sejtjének kialakulása során bekövetkező kóros génváltozások eredményeként is megszerezhetik az EB A betegségben szenvedő családban sem a gyermek neme, sem a születés típusa nem határoz meg hány vagy melyik gyermeknél alakul ki az EB.Azonban az EB simplex, a szülők Bár előfordulhat a betegség bizonyítéka nélkül is, általában „autoszomális domináns betegségként” öröklődik.
Az EB simplexben a beteg gének olyan gének, amelyek a keratin (a bőr legfelső rétegében lévő rostokból álló fehérje) termelődését irányítják, ennek eredményeként a bőr elválik az epidermisztől és összegyűjti a vizet.
Junctional EB esetén mindkét szülő génjében hiba van (autoszomális recesszív); Ezek a gének általában támogatják a filamentumok (rostok, mint a szálak) kötődését, vagy sok fehérjéből álló összetett struktúrák, úgynevezett hemidesmoszómák kialakulását. Ezek a struktúrák az epidermiszt az alsó alapmembránhoz rögzítik, és rögzítik. az alaphártya felső részében.
A dystrophiás EB recesszív és domináns típusa egyaránt létezik. Ebben az esetben az epidermiszt az alatta lévő dermisszel összekötő filamentumok vagy hiányoznak, vagy nem működnek. Ez egyfajta kollagén (rostos fehérje: a a filamentumok kötődésének fő tényezője) a génben.
Az EB acquisita egy ritka, veleszületett immunrendellenesség, melynek során a szervezetet a saját retenner rostjai ellen antitestek (speciális fehérjék, amelyek segítik a szervezetbe behatoló idegen anyagok leküzdését és elpusztítását) aktiválják.A kezelést követően alakult ki, sok esetben az ok ismeretlen. .
Hogyan diagnosztizálják az EB-t?
-A bőrgyógyászok bőrbiopsziával azonosíthatják, hogy az embernek milyen típusú EB-je van.A diagnosztikai vizsgálat során mikroszkóp és visszavert fény segítségével megállapítják, hiányoznak-e fehérjék, vagy kevés a számuk. Egy másik tesztben nagy teljesítményű elektronmikroszkóp Használják: ezt a szövetet iszonyatosan felnagyítja a képeket és azonosítja a bőr szerkezeti hibáit A mai technikákkal az EB betegek és családtagjaik betegséghordozó génjei azonosíthatók Terhességi diagnózis már a terhesség 10. hetében felállítható amniocentézissel.
Mik az EB tünetei (jelei)?
-Az EB minden típusának fő jele az érzékeny bőr, amely hólyagokat gyűjt, ami súlyos szövődményekhez vezethet, így például a hólyagok területei elfertőződhetnek, a szájban és a gyomor-bélrendszerben kialakuló hólyagok pedig megakadályozhatják a megfelelő táplálkozást.
Ezek; Az EB különböző előfordulásának jellemző tüneti összefoglalója:
-EB Simplex(EBS) – Az általánosított típusú Ebs a születéskor vagy azt követően megjelenő hólyagok megjelenésével kezdődik. A helyi és enyhe típusú, Weber-cockayne-ban a hólyagok ritkán nyúlnak ki a kézen és a lábon. típusú Ebs, a hólyagok a test nagy részén fordulnak elő. Egyéb tünetek; Megvastagodott bőr a kézfejen és a talpon, kemény, vastag vagy hiányzó kéz- és lábkörmök, hólyagok a száj lágy szöveteiben… Ritkábban előforduló tünetek a növekedés visszamaradása, buborékok a nyelőcsőben, vérszegénység (vérszegénység) és milia (kis fehér bőrciszták).
-Junctional EB (JEB)-Ez a képződés általában súlyos.A legsúlyosabb formákban az arcon, a törzsön és a lábakon nagyméretű, fekélyes hólyagok életveszélyesek lehetnek, attól függően, hogy a szervezet vízvesztesége komplikált fertőzésekhez és túlzott mértékű. a test kiszáradása. A nyelőcsövet a felső légutak, a gyomor-bélrendszer, a húgyutak és a nemi szervek hólyagjai is fenyegetik.További tünetek: érdes, vastag vagy hiányzó kéz- és lábkörmök, vékony bőr, hólyagok a fejbőrön, Hajhullás és hegesedés a bőrön , alultápláltság és vérszegénység, növekedési retardáció, beleértve a lágyrészeket a szájban és az orrban, valamint az elégtelenül kialakult fogzománc…
-Dystrophiás EB(DEB) – Az ADD domináns és recesszív típusának némileg eltérő tünetei vannak.Egyes domináns és enyhén recesszív típusoknál csak a kézen, lábon, könyökön és térdön láthatók, a körmök általában eltérő alakúak, miliák is előfordulhatnak. megjelennek a törzsön és a végtagokon, a lágyrészek, különösen a nyelőcső érintettek lehetnek.
A súlyosabb recesszív képződést a test nagy területein fellépő hólyagok, körömvesztés, érdes és vastag körmök, miliák, viszketés, vérszegénység és növekedési lemaradás jellemzik. A recesszív DEB súlyos típusai szemgyulladást okozhatnak - szaruhártya-kopással -, fogszuvasodás miatti korai fogvesztést, hólyagokat és hegeket a szájban és a gyomor-bélrendszerben.
Az ilyen típusú EB-ben szenvedőknél az ujjak egy része vagy mindegyike beszorulhat. Ezenkívül a recesszív DEB-ben szenvedőknél nagyobb a kockázata a „laphámsejtes karnikóma” nevű bőrrák kialakulásának. A rák már az Az EB-s betegek gyorsabban fejlődhetnek, mint a nem szenvedők.
Mit alkalmaznak az EB-s betegre?
-Az EB enyhe képződményei nem igényelnek hosszú kezelést, de meg kell próbálni megelőzni a hólyagképződést és a hólyagok fertőzését. A mérsékelt és súlyos képződmények számos szövődményt okozhatnak, és pszichológiai támogatást igényelhetnek, valamint a bőr és a puha bőr védelmét és ápolását szövet.
megakadályozza a buborékokat
Az EB legtöbb esetben a hólyagok a legkisebb súrlódás vagy feszültség hatására is kialakulhatnak. Emiatt a szülők nem szívesen tartják és ölelgetik babájukat.A csecsemőknek azonban emberi érintésre és gondoskodásra van szükségük. nem szabad eltávolítani.
Néhány dolgot meg lehet tenni, hogy megvédjük a bőrt a sérülésektől;
- Kerülje el a túlmelegedést a helyiségek azonos hőmérsékleten tartásával
- Vigyen fel hidratáló krémet a bőrére, és tartsa nedvesen
-A gyermek öltöztetésénél puha, egyszerű, a legkevesebb erőfeszítéssel felöltözhető ruhák használata
- Báránybőr használata kemény felületeken
-Hogy fekvés közben kesztyűben ne vakarja meg magát
A hólyagos bőr ápolása:
Buborékok keletkezésére szolgál; A fájdalom és kényelmetlenség csökkentésére, a túlzott vízveszteség megelőzésére, a gyógyulás elősegítésére és a fertőzés megelőzésére A kötszercsere során a kényelem érdekében az orvos enyhe fájdalomcsillapítót adhat. A bőrre erősített ragasztószalagok vagy törlőkendők meleg vízbe áztatással tisztíthatók A buborékfólia meglehetősen nagy lehet, és felszakadáskor nagy sebet képezhet.
Ezért egy szakértő megmutatja, hogyan lehet felrobbantani a hólyagot annak korai stádiumában, anélkül, hogy a felső bőrt károsítaná, úgy, hogy az alatta lévő kipirosodott területet elfedje.Az egyik módszer az, hogy; Mielőtt steril tűvel vagy műszerrel felszakítaná a buborékfóliát oldalról, finoman érintse meg izopropil-alkoholba mártott kendővel, ekkor a sebvíz belefolyhat abba a mirigybe., a kötést gézkendővel lehet megkötni.
Az EB enyhe formáiban vagy nehezen zárható területeken Dr. Javasolhatja a seb nyitva hagyását. A mérsékelten párás környezet elősegíti a gyógyulást, de a hólyagból származó erős váladék nagyobb irritációt okozhat. Szükség lehet egy nedvszívó vagy szivacsos gézlapra. Vannak olyan gézlapok is, amelyek hálósak. réteg az alján, amely lehetővé teszi, hogy a sebvíz a külső nedvszívó rétegbe folyjon. Doktor vazelin stb. Javasolható áztatott törlőkendő használata.
Fertőzés kezelése:
A bőrfertőzés lehetősége csökkenthető megfelelő táplálkozással; kiépíti a szervezet védekező mechanizmusát és segíti a gyógyulást, valamint tiszta kéz és steril anyagok felhasználásával történő bőrápolás is szükséges.További védekezésként az orvos antibiotikumos kenőcsöt és vizet ajánlhat Jó ellátás esetén is fertőzés lehetséges Fertőzési tünetek; Nyílt seb körüli vörösség és melegség, zöldes vagy sárgás váladékozás, túlzott kérgesedés a sebfelületen, vörös vonal vagy heg, amely a bőr alá terjed, láz/fájdalom. Az orvos felírhat bizonyos oldatot, kenőcsöt vagy szájon át szedhető antibiotikumot, hogy csökkentse. a baktériumok szaporodása Nem gyógyuló sebek Speciális sebzárral vagy biológiailag javított bőrrel kezelhető.
Beavatkozás etetési problémák esetén:
A szájban és a nyelőcsőben képződő hólyagok egyes EB-ben szenvedő betegeknél nehezíthetik az étel és ital lenyelését és rágását.Ha az anyatejjel vagy cumisüveges táplálásnál hólyagok keletkeznek, a csecsemőket koraszülött cumisüveg hegyével, szemcseppentővel vagy fecskendővel lehet etetni. Extra folyadék hozzáadása megkönnyíti a lenyelést.Levesek, tejitalok, burgonyapüré, pudingok, pudingok adhatók kisgyermekeknek (a burgonyával és a rizzsel vigyázzunk, hogy elkerüljük a székrekedést).Túl meleg azonban soha nem lehet.
A dietetikusok fontos tagjai a testmozgásos betegeket segítő egészségcsoportnak, családtagokkal és felnőtt betegekkel közösen könnyen fogyasztható, tápláló ételeket készíthetnek, recepteket találhatnak. Például magas kalóriatartalmú és fehérjedús élelmiszerek, ill. italok (amelyek visszaállíthatják a buborékokból kifolyó folyadékkal elvesztett fehérjét) fehérjetartalmú élelmiszerek listája – online is elérhető).
Javasolni tudja az esetlegesen szükséges vitaminok és ásványi anyagok bevitelét, és megmutatja, hogyan lehet ezeket a gyermekételekbe keverni. Megelőző kezelést javasolhat gyomor-bélrendszeri problémák, székrekedés, hasmenés, ájulási nehézségek esetén.
Kezelés műtéttel (orvosi beavatkozás):
Bizonyos típusú Eb esetén műtétre lehet szükség. Azoknál az embereknél, akiknél a DEB néhány autoszomális recesszív típusa van, és akiknek a nyelőcsöve beszűkült a nyelőcső hegek miatt, előfordulhat, hogy a nyelőcsövet ki kell nyitni. Más alultáplált embereknek szükségük lehet egy etetőcsőre, amely lehetővé teszi a táplálék távozását A szomszédos lábujjakkal rendelkező betegeknél műtétre lehet szükség a lábujjak szétválasztásához.
