A meglévő genetikai betegség eredetének megerősítése
Ha van olyan eset, amely olyan tüneteket mutat, amelyeket az orvostudomány nem tud diagnosztizálni, vagy olyan betegség van, amely folyamatosan megnyilvánul a családban, akkor felmerülhet a gyanú, hogy genetikai betegségről van szó. Még egy gyógyíthatatlan betegség is átörökíthető a gyermekre. Bár sok genetikai betegség valójában ritka, a pontos diagnózis túlságosan fontos ahhoz, hogy az egyének és családjaik számára figyelmen kívül hagyják a következményeket. Emiatt a genetikai elemzést csak az erre a területre szakosodott nagyobb laboratóriumok végezhetik.
A gének felfedezése és felismerése remek ötletnek tűnik; Tehát valóban tudni szeretné, hogy van-e örökletes betegsége? A genetikai vizsgálat segíthet egy genetikai betegség diagnosztizálásában; de a jelentkezés előtt ismernie kell ezeknek a teszteknek az előnyeit és ártalmait. A megfelelő kezelés akkor adható meg, ha a személyt helyesen diagnosztizálják. Ha egy genetikai teszt azt mondja ki, hogy nagy a kockázata annak, hogy élete későbbi szakaszában genetikai betegség alakuljon ki, akkor rendszeresebb ellenőrzésekre járhat, és minimálisra csökkentheti a kockázatot. Egyrészt az eredmény negatív lehet, és ez hatással lehet a hangulatára. Ehhez alaposan át kell gondolnia, mielőtt genetikai vizsgálatot végez. Íme a genetikai tesztelés előnyei.
Veleszületett betegség kezelése
Ezeket a vizsgálatokat azért kell elvégezni, hogy megakadályozzák a beteg gyermek születését. Ezeket a vizsgálatokat a szívizomzattal kapcsolatos egyes örökletes betegségekre végzik. A normál embriókat az anyaméhben végzett vizsgálatok és az embriógenetikai elemzések elvégzésével választják ki; hogy ezt az örökletes betegséget még a születés előtt meg lehessen szüntetni. A fejlődésben lemaradt vagy tanulási nehézségekkel küzdő gyermekek kutatásában is alkalmazzák, amikor bizonyos rákos megbetegedések gyakran előfordulnak rokonok körében. A genetikai teszteket gyakran előnyben részesítik bizonyos igazságügyi orvostani ügyekben vagy apaság gyanúja esetén.
A meglévő genetikai betegség eredetének megerősítése
Ha van olyan eset, amely olyan tüneteket mutat, amelyeket az orvostudomány nem tud diagnosztizálni, vagy olyan betegség van, amely folyamatosan megnyilvánul a családban, akkor felmerülhet a gyanú, hogy genetikai betegségről van szó. Még egy gyógyíthatatlan betegség is átörökíthető a gyermekre. Bár sok genetikai betegség valójában ritka, a pontos diagnózis túlságosan fontos ahhoz, hogy az egyének és családjaik számára figyelmen kívül hagyják a következményeket. Emiatt a genetikai elemzést csak bizonyos, erre a területre szakosodott laboratóriumok végezhetik.
A gyógyszerekkel szembeni érzékenység meghatározása
Ezek a tesztek a gyógyszer hatékonyságának előrejelzésére és a kezelés megtervezésére szolgálnak. Például szükség lehet bizonyos magas vérnyomás kezelésére használt gyógyszerek alkalmazására, először génteszt elvégzésével. Mert egyesek jól reagálnak, vannak, akik nem. Egyes véralvadást gátló gyógyszerek használatához ismerni kell az ember genetikai felépítését.
Dr. Gulay Ozgon:
„GENETIKAI VIZSGÁLATOK GENERÁCIÓK ÉRDEKLŐDÉSE, NEM EGY EMBER”
Annak érdekében, hogy többet megtudjunk a genetikai vizsgálatokról, konzultáltunk az orvosgenetikai szakemberrel, dr. Gülay Özgön elmondja, hogy a genetikai tanácsadás célja, hogy tájékoztassák az örökletes betegségben szenvedőket vagy annak kihordásának kockázatát, valamint hozzátartozóikat a betegség lefolyásáról és a kezelési módszerekről, a kiújulás kockázatáról és a megoldásokról, valamint arról, hogy milyen vizsgálatokat kell elvégezni. milyen időpontokban és ezek eredményeiről. Özgön hozzátéve, hogy a genetikai tanácsadónak mindenekelőtt pártatlanul kell tájékoztatnia a családot, és ügyelnie kell arra, hogy ne legyen direktíva, "Mivel a genetikai eredmények nemcsak egyedre, hanem generációkra is vonatkoznak, a kapott információ sokkal fontosabb és tartósabb. mint gondolják." Dr. Gülay Özgön a következőképpen válaszolt a témával kapcsolatos további kérdéseinkre:
Megelőzhetők-e a gyermekek betegségei genetikai vizsgálattal?
A legfontosabb lépés ezzel kapcsolatban, hogy a szülők terhesség előtt konzultáljanak genetikai tanácsadóval. A családok gyakran nincsenek tudatában az általuk hordozott betegségeknek. Az elmúlt 10 év genetikai innovációival mára számos olyan betegség diagnosztizálható, amelyek nem diagnosztizálhatók teljesen, és ismertek a betegséget okozó betegségek génjei. Az ilyen ismeretek birtoklása gyermekvállalás nélkül lehetővé teszi a szülők számára, hogy először saját genetikai jellemzőiket kutatják. Ha a szülők genetikai jellemzőit a családtörténetükkel együtt vizsgáljuk, könnyebben megjósolható a születendő gyermek betegségei. Ez az információ azonban nem elegendő az embrió kialakulása során előforduló genetikai hibák megelőzéséhez. Ehhez rendkívül értékesek az embrión vagy magzaton végzett genetikai vizsgálatok is.
Az anya és az apa genetikai rendellenességei a babánál is láthatók?
Igen; Azok a betegségek, amelyek általában az anyánál vagy az apánál jelentkeznek, a babánál is megfigyelhetők. Míg gyermekeknél egyes betegségek kiújulásának kockázata 50 százalék, addig másoké 25 százalék. Ennek eredményeként a betegségek kiújulásának kockázata nagyjából 25 és 50 százalék között mozog. Előfordulhat azonban, hogy az árfolyamok nem mindig ilyenek; néha találkozunk olyan családokkal, akiknek egymás után 2-3 gyereke van ugyanabban a betegségben. Ez azért van, mert ez a kockázat minden terhességben megismétlődik. Mi a kapcsolata az általunk használt gyógyszereknek a genetikánkkal? Minden étel, amit beviszünk a szervezetünkbe, minden gyógyszer kölcsönhatásban van a szervezetünkkel. Az egyének közötti különbség a gyógyszerek hatásában is megnyilvánul. A génjeink legkisebb különbsége határozza meg a gyógyszer különböző hatásait, és azt, hogy mellékhatások jelentkeznek-e vagy sem.
Különösen azok a betegek, akiknek folyamatosan gyógyszert kell szedniük, profitálhatnak az ilyen típusú genetikai vizsgálatokból az általuk használt gyógyszerek adagjának beállítására, valamint az esetlegesen előforduló mellékhatások megfigyelésére. Ennek eredményeként a genetikai szerkezetünkben bekövetkezett apró változásoknak köszönhetően megjósolhatjuk az általunk használt gyógyszerek dózismódosítását, a hatások és mellékhatások kapcsolatát, valamint az adagolást.
Lehet-e genetikai betegsége a testileg egészségesnek tűnő gyereknek?
Nem minden genetikai betegség kezdődik születéskor; Egyes genetikai betegségek is előfordulhatnak az évek során. A baba növekedésével bizonyos enzimhiányok és izombetegségek léphetnek fel. Egyes genetikai betegségek megjelenéséhez több időre van szükség. Fontos a genetikai diagnózis a terhesség előtt?
genetika az embrióban a fogantatás előtt
A diagnózis csökkenti a család gyötrelmes elvárásait. Amikor a terhesség megtörténte után genetikai diagnózist állítanak fel a magzaton, és a magzatot érinti a betegség, a terhesség sorsának eldöntése etikai és hitbeli nehézségekkel jár. Ennek a módszernek köszönhetően már a terhesség megkezdése előtt kiválasztható az egészséges. Ki van veszélyben? Figyelembe veszik azokat, akik rokonokkal, vagy akár egy faluból kívánnak házasodni, akiknek korábban volt beteg gyermeke a családjukban, akiknek a családjában egy bizonyos típusú daganatos megbetegedés van, illetve akik idősebb korukban szeretnének gyermeket vállalni. a genetikai betegségek szempontjából kockázatos csoportba tartozik.
Megelőzhetők-e a genetikai rendellenességek IVF-el?
Az in vitro megtermékenyítési módszerrel a családban korábban meghatározott betegségek diagnosztizálása is elvégezhető, így a betegségek a babák születése előtt megelőzhetők. Mekkora a kockázata azoknak, akiknek a családjában előfordult rák?
A rákos megbetegedések családjában előfordulók közelségének foka, életmódjuk és a rákos betegek száma olyan tényezők, amelyek növelik az egyén egyéni kockázatát. Az ilyen betegek esetében a hozzávetőleges kockázati arányokat a családi anamnézis felvétele után lehet megadni. Mennyire használják a genetikát az esztétikai műveletekben? A genetika belépett az esztétikai és plasztikai sebészetbe, hogy őssejteket nyerjen. Napjainkban a testből vett zsíranyagokat (zsírleszívást) használják a kopott szövetek szépítésére, megújítására. Tudományos vizsgálatok kimutatták, hogy az ezzel a módszerrel végzett alkalmazások nagyon hosszú ideig tartanak.
Hazánkban számos olyan központ található, ahol genetikai vizsgálatokhoz kaphat tanácsadást és elvégezheti a szükséges vizsgálatokat. Itt van néhány közülük:
1. Isztambul Memorial Hospital Genetikai Diagnosztikai Központ
2. Acıbadem Genetikai Diagnosztikai és Sejtterápiás Központ www.acibademgenetik.com
3. Genetikai egészségügyi szolgáltatások
4th Generations Genetics www.nesiller.com
5. Florence Nightingale Genetikai Tesztközpont
www.florence.com.tr
6. Ege Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Orvosgenetikai Tanszék
7. Akdeniz Egyetem Orvostudományi Kar, Orvosbiológiai és Genetikai Diagnózis Tanszék
8. Ankara Mikrogen Genetikai Diagnosztikai Laboratórium
Formsante
