Négyféle rendellenesség létezik, amelyeket genetika okoz. Az A típus csecsemőkorban jelenik meg, és a máj és a lép megnagyobbodásában nyilvánul meg. A betegek súlygyarapodási és növekedési problémákkal küzdenek. Az idegrendszer fokozatosan romlik. Rendkívül ritka, hogy az ilyen betegek túlélik a férfi gyermekkort.
B típusban növekedési retardáció, máj- és lép-megnagyobbodás, tüdőfunkciós problémák és gyakori fertőzések figyelhetők meg. Míg a vérben nagy mennyiségű koleszterin és zsír mérhető, a véralvadást biztosító vérsejtek száma csökken. A B típus a nem neurológiai fajta. Megállapították, hogy a B típusú betegek idegrendszere nem érintett. Ismeretes, hogy a B típusú Niemann-Pick betegek felnőttkorig élnek.
A C típus általában gyermekkorban fordul elő, de előfordulhat csecsemő- és felnőttkorban is. A C típusú tünetek közé tartozik a súlyos májbetegség, légszomj, fejlődési késések, izomszöveti gyengeség, koordináció hiánya, táplálkozási nehézség és korlátozott szemmozgás. A C típusú betegek általában túlélik a felnőttkort. A C típust a génmutációk szerint C1-nek vagy C2-nek nevezik.
Mi a betegség előfordulási gyakorisága?
Az A típusú Niemann-Pick-betegség gyakoribb a kelet- és közép-európai zsidókban. Előfordulása 1:40 000.
Az A és B típusok előfordulása minden populációban 1 a 250 000-hez.
A C típus 1:150,00 látható.
A D típusú kifejezés ma már elavult. Az ilyen mutációkkal rendelkező személyek a C1 típusba tartoznak.
Hogyan terjed a Niemann-Pick-kór?
Ez a betegség autoszomális recesszív. Más szóval, mindkét génpárban mutációk vannak. Azok az emberek, akik csak egy mutált gént hordoznak, nem rendelkeznek a betegség tüneteivel.
Milyen a kezelés?
Az A típusú kezelésére nincs hatékony kezelés.
Ígéretes eredmények születtek a B típusú betegek csontvelő-transzplantációjával. A kutatás az enzimpótlásra és a génterápiára összpontosít.
A D típusra sincs gyógymód.
Új gyógyszert fejlesztettek ki a C típusra. A gyógyszer neve "miglusztát". Idegrendszeri tünetekkel küzdő betegeknél alkalmazható.
A Niemann-Pick betegek számára alacsony koleszterinszintű diéta javasolt. A kutatások azonban azt mutatják, hogy ezek a módszerek nem állítják meg a betegséget. Az ajánlott gyógyszerek enyhítik a betegség tüneteit.
Forrás: U.S. Országos Orvostudományi Könyvtár
