A kismama véréből készült prenatális teszttel ma már csak néhány tubus vér adásával is meg lehet tudni a baba genetikai állapotát.
Sok terhes nő aggódik születendő babája egészsége miatt. A kromoszóma-rendellenességek lehetősége egyes terhességeknél megnő az előrehaladott anyai életkor, a családi anamnézis és a szűrővizsgálatokon a magas kockázat kimutatása miatt. Az American College of Obstetricians and Gynecologists non-invazív diagnosztikai (invazív prenatális) teszteket ajánl ebbe a csoportba tartozó terhes nők számára. Ferti-Jin Center for Women's Health and Assisted Reproductive Techniques Klinika igazgatója, nőgyógyászati, szülészeti és IVF specialista op. Dr. Seval Taşdemir arról a prenatális vizsgálati módszerről beszélt, amely letaszítja a trónról a magzatvíz vizsgálatát…
A humángenetikai ismeretek birtokában kifejlesztett technikák megbízható eredményeket adhatnak azoknak a pároknak, akik a születésig szeretnének gyermeket vállalni. Minél pontosabb és megbízhatóbb a teszt, annál kevesebb egyéb beavatkozást alkalmaznak, és elkerülhetők az esetleges problémák. A hibahatár minimálisra csökkenthető az erre a témára vonatkozó tesztek tisztításával és speciális régiók vizsgálatával.
Ezek a technikák olyan módszerek, amelyek segítenek megérteni, hogy az anya- és apajelölt genetikai struktúrái hogyan kombinálódnak a gyermeket alkotó petesejtben és spermiumban. Ezenkívül az apaság meghatározható a születés előtti anyai vérmintából nyert babasejtes DNS-sel.
Az ilyen tesztek lehetőséget kínálnak számos kromoszóma-rendellenesség kimutatására az első trimeszterben, 99 százalékos pontossággal.
A SZÍV ÉS IMMUNRENDSZER ANOMÁLIÁI IS MEGTEKINHETŐK
Ez a technológia magában foglalja a DiGeorge-szindrómát (DGS), amelyet a 21, 18, 13, X és Y kromoszómák rendellenességei, valamint szív-rendellenességek és immunrendszeri problémák jellemeznek, amelyek körülbelül 2000-ből egynél fordulnak elő; 1p36 deléciós szindróma, amely izomrendellenességekkel és mentális retardációval jár, 5 ezerből 1-nél észlelhető; Angelman-szindróma, melynek fejlődési elmaradása, egyensúly- és intelligenciaproblémája 1:12 ezer gyakorisággal jelentkezik; Cri du Chat szindróma, amely 20 000 alacsony születési súllyal, légzési nehézségekkel és izomproblémákkal, valamint szellemi retardációval küzdő emberből 1-nél fordul elő; Az elhízást, intelligencia- és izomproblémákat okozó Prader Willi-szindrómát, amely minden 10.000-ben fordul elő, prenatális vizsgálattal, invazív beavatkozás nélkül is kimutatható.
A prenatális tesztelést ezekkel az új generációs tesztekkel kínálják, amelyek biztonságosak, érzékenyek és átfogóak, különösen 35 év feletti terhességek esetén szükségesek. Egyszeres vagy ikerterhességre érvényes, és mindkét esetben alkalmazható. Használható in vitro megtermékenyítés és petesejtek adományozása által okozott terhességben is.
A KROMOSZÓMA INFORMÁCIÓT AZ ANYA VÉRÉBŐL KISZÁMÍTJA
A terhesség alatt a baba genetikai információt hordozó DNS-e átjut az anya vérébe. A terhesség alatti prenatális diagnosztikai vizsgálat lehetővé teszi bizonyos kromoszómainformációk kimutatását az anya véréből, amelyek hatással lehetnek a baba egészségére.
Az embernek 23 pár kromoszómája van. A terhesség alatt alkalmazott diagnosztikai teszt kimutatja azokat a kromoszómákat, amelyeknek kettős, egykromoszómák és extra kromoszómák kellenek. E teszt hatókörén belül; Down-szindróma (21-es triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), X-monoszómia (Turner-szindróma) és X-kromoszóma-triploidiák.
Ez a teszt; nem méri fel a mozaikizmus, a részleges triszómia vagy a transzlokáció kockázatát.
Ma genetikai vizsgálatok; Az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel kisebb sebészeti beavatkozások, és alacsony kockázattal járnak. A non-invazív prenatális diagnosztikai vizsgálat során csak vérből lehet kimutatni őket.
MIÉRT VÁLASZTJA EZT A TESZTET?
Testtömegindextől és etnikai hovatartozástól függetlenül bármilyen korú nőnél alkalmazható.
Nem jelent semmilyen kockázatot a baba számára.
A terhesség első trimeszterében a 9. héttől végezhető, és 99,9% Down-szindrómát, 13-as triszómiát, 18-as triszómiát, 92% monoszómiát X és 99,9% X kromoszómát észlel.
Nagy érzékenységet mutat a gyakori triszómiák kimutatásában. Nagyon alacsony a hamis pozitív arány. Statisztikáival meghatározza az egyes betegek személyes kockázati pontszámát.
A vizsgálati eredményeket azután 2-3 héten belül elküldik kezelőorvosának, hogy a vérminta megérkezett az USA-beli laboratóriumba.
Az eredmény, amelyet elküldünk orvosának, a következő lehetőségeket tartalmazza:
Alacsony kockázatú eredmény: Ez azt jelenti, hogy nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy a babánál a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyike legyen. (nem 100%)
Magas kockázatú eredmény: Ez azt jelenti, hogy nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy a babánál a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyike lesz. (Nem azt jelenti, hogy 100%) Más validációs teszteket is el kell végezni. Ezzel egyidejűleg egy második vérmintát küldenek olyan vizsgálatokhoz, amelyek nem hoznak eredményt, bár alacsony arányban.
Nagyon örülök, hogy nem volt magzatvíz vizsgálatom
Nil Tibukoğlu Yurdakul, a 41 éves kismama elmagyarázza, miért választotta a szülés előtti tesztelést, és min ment keresztül…
Milyen aggodalmakat tapasztalta a legtöbbet a terhesség megfontolásakor? Mi ijesztett meg a legjobban?
Amikor a teherbeesés mellett döntöttünk, a legnagyobb gondom az életkoromból és egészségi állapotomból adódó nehézségek és kudarcok voltak. Emiatt tudtuk, hogy a terhességi folyamatot egy olyan orvos irányítása alatt kell végigmennünk, akiben hiszünk, akiben megbíztunk és akiben bevált.
Volt-e olyan probléma, amivel nehézségekbe ütközött vagy nehézséget okozott a terhesség-követés során?
Nem volt gond, hogy nehézségekbe ütköztem volna a terhesség utánkövetés során. Nőgyógyászunk és IVF szakorvosunk, op. Dr. Seval Taşdemirrel és belgyógyászunkkal együtt nagyon jól kontroll alatt tartottuk az egészségemet. Azzal, hogy minden vizsgálatot elvégeztünk, kiküszöböltük a szerencsétlenségek lehetőségét.
Feleségemmel izgatottan vártuk a szülés előtti vizsgálat eredményét, örültem, hogy nem volt magzatvízvételem. Amikor a teszt eredménye jó volt, boldogságunk megduplázódott. Most izgatottan várjuk a napot, amikor jó egészségben öleljük a babánkat.
Javasolnád a terhességet és az anyalétet magas korod ellenére? Ha ez lenne a 2. vagy 3. terhességed, akkor is fontolóra vennéd, hogy anya legyél?
Szerintem minden nőnek megvan a motivációja, hogy anyává váljon, de az a fontos, hogy készen álljon rá. Remélem, minden nő, aki készen áll rá, megkóstolja ezt az érzést. Az igazat megvallva a 2. vagy 3. babánál nem tartanám ezt a kezelést és terhességi folyamatot.
