Általában a nők az XX kromoszómával, a férfiak az XY kromoszómával születnek. A Klinefelter-szindrómás férfiaknak extra X kromoszómájuk van, és XXY-ban születnek. Ezt a férfiakat érintő állapotot gyakran csak felnőttkorban diagnosztizálják.
A herefejlődés nem megfelelő a Klinefelter-szindrómás férfiaknál. Ez elégtelen tesztoszteron termelést okoz. Emiatt ezeknek a betegeknek kisebb az izomtömege, nagyobb a mellnövekedés, és kevesebb a test- és arcszőrzet. Azonban nem mindenkinél lesznek ugyanazok a tünetek. A legtöbb Klinefelter-szindrómás férfi nem vagy csak nagyon kevés spermát képes termelni. Az asszisztált reprodukciós technikák és bizonyos hormonkezelések azonban lehetővé teszik, hogy ezek a betegek apává váljanak.
Mik a Klinefelter-szindróma tünetei?
Az ezzel a szindrómával született babák lassabban fejlődnek, mint társaik, az ülés és a kúszás késhet. Gyenge izmaik vannak, és kétoldali le nem ereszkedett heréik lehetnek.
A fiatal Klinfelter hímek magasabbak a normálnál. A lábak hosszúak, a törzs rövid, a csípő széles. A pubertás gyakran késik. Megfigyelhető, hogy a pubertás után kevesebb az arc- és testszőrzet. A herék és a pénisz kicsi. A mellszövet nagy (gynecomastia). Csontjaik és izmaik gyengék, gyorsan elfáradnak. Félénkek és érzékenyek lehetnek.
Felnőtt férfiaknál észlelt tünetek: Nagyon kevés vagy nincs spermiumszám. Ennek eredményeként meddőség lép fel. A herék és a pénisz kicsi. Szexuális vágyuk általában alacsony. Termetük hosszú, csontjaik gyengék. Kevés a testszőrzetük és nagy a mellük (gynecomastia). A hasi zsír megnövekedhet.
Milyen problémákat tapasztalnak a Klinefelter-szindrómás férfiaknál?
- Nagyon gyakori férfi meddőség
- Szorongás és depresszió
- Szociális és viselkedési problémák
-oszteoporózis
-Szív-és érrendszeri betegségek
-Mellrák
- Tüdőbetegségek
- 2-es típusú cukorbetegség, magas vérnyomás, magas koleszterinszint
Olyan betegségek, mint a lupus és a rheumatoid arthritis
-Fogszuvasodás
- Autizmus spektrum zavarok
Hogyan diagnosztizálható a Klinefelter-szindróma?
A betegség diagnosztizálásához először fizikális vizsgálatot kell végezni. A fenti tünetek meglétét a vizsgálat során vizsgálják. Ezek a tünetek a beteg életkorától függően eltérőek lehetnek. A kromoszómaelemzést a perifériás vérben határozzák meg a vizsgálatot követően. A vér és a vizelet alacsony tesztoszteronszintje támogatja a betegséget. Klinefelter-szindróma gyanúja esetén az anyaméhben a betegség amniocentézissel kimutatható.
Hogyan kezelik a Klinefelter-kórt?
Mivel a Klinefelter-kór kromoszóma-rendellenesség, végleges és tartós kezelés nem lehetséges. A betegséggel összefüggő állapotok esetén azonban támogató kezelések állnak rendelkezésre.
A fő kezelések a következők:
-Tesztoszteron támogató terápia: Ily módon nő az izomtömeg, vastagabb lesz a hang, nő a testszőrzet, fejlődnek a nemi szervek, csökken a csontritkulás. A tesztoszteron terápia 2-3 hetente alkalmazható injekció vagy tabletta formájában. A tesztoszteronterápia nem korrigálja a meddőséget.
-Beszéd- és nyelvterápia
-Speciális oktatás és viselkedésterápia
- Fizioterápia az izomerő növelésére
- Mellműtét gynecomastia miatt
- Súlykontroll és anyagcsere szabályozás
- Pszichológiai és családi támogatás
Lehetnek-e apák a Klinefelter-szindrómás férfiak?
A Klinefelter-betegek terméketlenek, mert nem tudnak elegendő spermát termelni. Ezeknél a betegeknél a herék általában a normál méret alatt vannak. Mivel a herék mérete nem elegendő, az agyalapi mirigyből gyakran nagy mennyiségű FSH és LH hormon szekréció figyelhető meg. Ezek a betegek gyakran Hipergonadotrop hipogonadizmus asztal elérhető.
Az asszisztált reprodukciós technikák fejlődése lehetőséget ad ezeknek a betegeknek, hogy apákká váljanak. Az intracitoplazmatikus spermium-injekció (TESE-ICSI) módszerrel a betegtől vett spermát a laboratóriumban kombinálják a petesejttel. Elvégzik a szükséges genetikai vizsgálatokat annak lehetőségére, hogy a születendő gyermek XXY.
A legújabb kutatások kimutatták, hogy a Klinefelter-szindrómás serdülő férfiak megfelelő mennyiségű egészséges spermiumot képesek termelni a felnőtt férfiakhoz képest. Az ezen időszak alatt összegyűjtött spermium későbbi felhasználás céljából tárolható. A mikro-TESE során észlelt spermiumok lefagyaszthatók és tárolhatók.
Ezen betegek egy része hormonkezeléssel kezelhető, ha a Micro TESE-ben nem található spermium, vagy sikertelen IVF után, és van esély új spermium beszerzésére.
Ha testvérénél, házastársánál vagy fiánál a fentiekhez hasonló tüneteket észlel, azonnal forduljon urológushoz. Kezelőorvosa a szükséges vizsgálatok és vizsgálatok elvégzése után tájékoztatja Önt a betegségről és a következő folyamatról.
Egészséges napokat kívánok.
prof. Dr. Omer Faruk Karatas
