Az emberi testben több ezer gén gyűlik össze, hogy kromoszómákat képezzenek. 44 autoszomális kromoszóma létezik, páronként 1-től 22-ig számozva, amelyek férfiakban és nőkben azonosak. A 23. pár határozza meg a nemet. A nemi kromoszóma nőknél XX, férfiaknál XY. Az FMR1 génnek nevezett gén az „X” kromoszómán található, és az agy fejlődéséhez fontos fehérje előállításáért felelős. Ezt a fehérjét FMRP-nek (Fragile X Mental Retardation Protein) hívják. A fragilis X-szindrómás betegeknél ez a fehérje hiányzik. Dr. Yasemin Alanay tisztázta a Fragile X szindrómával kapcsolatos kíváncsi kérdéseket.
- Mi a Fragile X szindróma előfordulási gyakorisága?
A törékeny X-szindróma, amely a világon körülbelül négyezer fiú egyikénél fordul elő, genetikai betegség. Ez a nemzedékről nemzedékre öröklődő rendellenesség szellemi fogyatékosságot és autizmust okoz. Lányoknál körülbelül 6000 lányból egynél fordul elő, általában enyhébb problémákat okoz. Ezek a problémák magukban foglalhatják a fejlődési és beszédkéséseket, a tanulási és viselkedési problémákat.
-Mely gyermekeknél kell a szindrómára gyanakodni?
Megmagyarázhatatlan értelmi fogyatékos vagy autista gyermekek Jelentős hiperaktivitásban, nyelvi késleltetésben, tanulási nehézségekben és/vagy enyhe kognitív retardációban szenvedő gyermekek FXS fizikai vagy viselkedési jellemzőkkel rendelkező gyermekek, családi előzménytől és nemtől függetlenül.
- Van gyógymód a problémára?
Bár az FXS genetikai mechanizmusának gyógyszeres kezelése az elmúlt években a kísérleti szakaszba került, nincs olyan végleges kezelés, amely teljesen megszüntetné az eredményeket. A jelenlegi gyakorlatban azonban ezek a gyerekek beszédnyelvi, készségfejlesztő terápiát és fizikoterápiát kapnak, speciális oktatás mellett. Az olyan alkalmazásokkal, mint a szenzoros integrációs terápia, a mozgáskoordinációt, az ízületi stabilitást, a vizuális, hallási és tapintási információkat megfelelő motoros válaszokká alakítja át. Az alkalmazott gyógyszerek általában hatékonyak a hiperaktivitás és a rövid figyelem kezelésére.
Ki vannak téve a betegségek hordozóinak?
Körülbelül 259 nő és 450-500 férfiból egy van kitéve a premutáció hordozóinak. Az FXS nem látható a premutációs hordozókban. Előfordulhat azonban az FXPOI, amely meddőséget okozhat, és az FXTAS, amely neurológiai problémákat okoz.
Törékeny X-hez kapcsolódó elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI): Ez a meddőség, a korai menopauza és más méhproblémák egyik fő oka a fogamzóképes korú nőknél, akik törékeny X-hordozók.
Fragile X-asszociált tremor/ataxia szindróma (FXTAS): Egyensúly- és memóriaproblémák törékeny X-hordozóknál, 50 éves kor felett kezdődő neurológiai probléma, amely remegést és egyéb neurológiai és pszichiátriai tüneteket okozhat. Férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint nőknél, akiknél fennáll a premutáció hordozóinak veszélye, azt még a terhesség előtt ki kell deríteni. Mert a premutáció teljes mutációvá alakulhat, és törékeny szindrómát okozhat ezeknek a nőknek a gyermekeiben.
Mit mondanak a genetikai tanácsadáson?
Az FXS-vel diagnosztizáltakon kívül azoknak is genetikai tanácsadásban kell részesülniük, akik megtudják, hogy családtagjukat diagnosztizálták. A fragilis X szindrómát jól ismerő szakember tájékoztatást ad a vizsgálat menetéről, az öröklődés módjáról és a jövőbeli családtervezésről. Ebben a szakaszban nagyon fontos, hogy a családot megismertessük a diagnózissal. A betegség öröklődési módját, a premutáció kockázatos hordozóját és a prenatális diagnózis lehetőségeit részletesen ismertetjük a családdal. Az FXS-t szem előtt kell tartani azoknál, akiknek családjukban megmagyarázhatatlan értelmi fogyatékosok vannak, és akik genetikai tanácsadásra jelentkeznek. A Bud Foundation a National Fragile X Foundation hivatalos képviselője az USA-ban. A családok itt kaphatnak támogatást.
FIZIKAI/SZELLEMI/ VISELKEDÉSI TÜNETEK
-Nagy fülek
- Hosszú, keskeny arc
-Nagy herék serdülőkorban/felnőtteknél n Lapos láb
- Strabismus/ lusta szemek
- Laza ízületek
-Fejlesztési késedelem
- Tanulási és intellektuális nehézségek
- Figyelemhiány és hiperaktivitás
- Tapsolás és/vagy harapás
- Rossz szemkontaktus
- Félénkség, szorongás
- Viselkedési problémák
-Beszéd/nyelvi késés
-Gyors, ismétlődő beszéd
- Átmeneti nehézségek
- Fokozott érzékenység hangra, érintésre, tömegre, bizonyos ételekre és textúrákra.
