Mi a hemofília?
A hemofília azt jelenti, hogy a vér nem képes normálisan alvadni a „koagulációs faktornak” nevezett fehérje hiánya következtében. A betegek a szokásosnál sokkal könnyebben vagy sokkal több vérzést tapasztalnak, és néha a vérzés életveszélyes is lehet. A hemofíliának két fő típusa van: A 8-as faktor (VIII-as faktor) hiányzik hemofília A-ban, és a 9-es faktor (IX-es faktor) hiányzik vagy nagyon alacsony a hemofília B-ben. A hemofília egy életen át tartó állapot. Ezt egy abnormális gén okozza. A szülők ezt a kóros gént továbbadják gyermekeiknek. Néhány esetben a szülők egyszerűen hordozók, és nem biztos, hogy tudják, hogy náluk ez a kóros gén, mert nincsenek a betegség tünetei. A hemofília gyakoribb a férfiaknál, de nagyon ritka a nőknél.
Mik a hemofília tünetei?
A tünetek a hemofília súlyosságától függenek. Egyes gyermekeknél röviddel a születés után jelentkeznek tünetek (például túlzott vérveszteség a körülmetélés során), míg az enyhe hemofíliában szenvedőknél később (a sérülés vagy műtét utáni normálisnál több vérzés) jelentkeznek. Vérzés időnként előfordulhat, elősegítő tényező nélkül. Az ilyen típusú vérzés általában az ízületekben fordul elő. A leggyakrabban érintett ízületek a boka, a térd és a könyök.
intraartikuláris vérzés; Fájdalmat, duzzanatot, merevséget és az ízületek mozgásának korlátozását okozhatja. Idővel az ízületben ismétlődő vérzés károsodást okozhat. Az extraartikuláris vérzés tünetei is észlelhetők a betegeknél: a székletben és a vizeletben előforduló vérveszteség, az intraabdominalis vérzés és a hasi fájdalom, az intramuscularis vérzés következtében fellépő zúzódások a főbbek.
Van-e teszt a hemofília diagnosztizálására?
Igen. A hemofília diagnózisa különféle laboratóriumi vizsgálatokkal végezhető el.
Mi van, ha teherbe esek?
A hemofília gént hordozó terhes nőknél fennáll annak a veszélye, hogy a gént átadják csecsemőiknek, valamint fennáll a kóros vérzés kockázata. Emiatt mindenképpen orvosi felügyelet mellett kell folytatniuk a folyamatot.
Mit tehetek hemofíliás betegként a vérzés elkerülése érdekében?
? Menjen el rendszeres orvosi vizsgálatokra
? Amikor egy másik orvoshoz fordul, tudassa vele, hogy hemofíliája ("A" vagy "B") van.
? Kövesse az orvos ajánlásait a kezeléssel kapcsolatban
? Ügyeljen arra, hogy ismerje a vérzés jeleit
? Ne használjon aszpirinnek nevezett fájdalomcsillapítókat vagy NSAID-okat orvosi felügyelet nélkül.
? Menjen el rendszeres fogorvosi ellenőrzésre, és ügyeljen szájhigiéniájára
? Utazás közben előforduló vészhelyzet esetén vigye magával a helyettesítő terápiában használt gyógyszereit.
Az ideális testsúly pozitív hatással van a szív- és érrendszeri betegségekre, az erőre, a rugalmasságra, az egyensúlyra, az ízületek stabilizálására és a csontsűrűségre, ezért fontos a testmozgás.
Hogyan kezelik a hemofíliát?
Megelőző kezeléseket alkalmaznak a vérzés és a hosszú távú nemkívánatos hatások csökkentésére. A megelőző kezelés módját a személy vérzésének kockázata alapján határozzák meg. Számos olyan termék áll rendelkezésre, amelyek hatékony vérzéscsillapítást biztosítanak az A és B hemofília esetén. A termékek közötti választás egyéni tényezők alapján történik. A hemofília génterápiájával kapcsolatos tanulmányok folytatódnak.
Melyek a hemofília hosszú távú nemkívánatos mellékhatásai?
A hemofília legfontosabb hosszú távú nemkívánatos mellékhatásai: Ezek azok az állapotok, amelyek állandó károsodást okoznak a vérzés következtében, mint például hemofil arthropathia, krónikus hemarthrosis és neurológiai problémák. További probléma a hosszú távú kezelésekkel (faktor-gátlókkal) szembeni rezisztencia kialakulása. Ezen túlmenően, mint sok krónikus betegség esetében, a hemofíliában az életminőség és az iskolai/munkavégzési teljesítmény is csökkenhet.
A kezelésben az elmúlt években elért fejlődésnek köszönhetően azonban a hemofíliában szenvedők várható élettartama megfelelő erőforrásokkal rendelkező körülmények között hasonlóvá vált az általános népességéhez.
