Az SMA (Spinal Muscular Atrophy) egy izombetegség, amely a gerincvelő elülső szarvának motoros idegsejtjeit érinti, és korlátozza a mobilitást. Előfordulása világszerte 1/10 000 és 1/6 000 között van. Az elülső szarvsejtekben észlelt degeneráció miatt; Az izmainkat irányító idegek működéséhez szükséges fehérjetermelés nem valósítható meg. Gyengeség és sorvadás (sorvadás) látható az akaratlagos izmokban. Az idegsejtek nem képesek ellátni funkciójukat; gyengeséget és gyakran végzetes izomgyengeséget okoz. Az akaratlan izmokat ez a betegség nem érinti.
Az SMA-ban szenvedő egyének látását és hallását nem érinti a betegség. Intelligencia; normális vagy normál feletti.
MI AZ SMA TÜNETEI?
Bár a tünetek egyénenként eltérőek; Általában a következő ábrákon látható.
- Feküdj békacomb pozícióban
- Nyelvbűvölet
- Laza izomzat
- Csökkent kar- és lábmozgás
- Csökkennek a mély ínreflexek
-Gyengeség
- Járni képtelenség
- A légzőrendszer visszatartása
- Táplálkozási zavarok
-Sovány sír
- A társak mögött lenni, lassan haladni
Ugyanazok a tünetek; Különböző betegségekben is megfigyelhető. Ezért a végleges diagnózis genetikai vizsgálattal történik.
AZ SMA DIAGNOSZTIKA
Az SMA végleges diagnózisa genetikai vizsgálattal történik. A vizsgálat a betegektől vett vérmintával történik. Az SMN1 7-8. exon deléciója az SMA-betegek 95%-ában észlelhető. Ezért a betegek vizsgálatában az első választás a deléciós elemzés. A másik 5% egy ritka mutációnak köszönhető, és további vizsgálatokkal kell azonosítani.
MIK AZOK A SMA TÍPUSOK?
1. TÍPUS
Ez a spinális izomsorvadás csoport legsúlyosabb típusa. A betegség 6 hónap előtti időszakban ad tüneteket. Egyes betegeknél a tünetek a születés előtti időszakban kezdődhetnek. A terhesség utolsó szakaszában; A baba mozgása csökkenhet.
Az 1-es típusú csecsemők túlnyomó többségének nincs fej-, kar- és lábmozgása. Nem ülhetnek segítség nélkül. A csecsemőknek nincsenek olyan alapvető reflexeik, mint a nyelés és a szopás. Légzéstámogatásra van szükségük a légzőizmok érintettsége, köhögési nehézség és légúti fertőzések miatt. A betegek túlnyomó többsége két éves kora előtt meghal. Ezeknek a babáknak az arcmozgása normális, a tekintetük élénk. Szemkontaktust teremtenek. Kommunikációs készségeik elég erősek, érdeklődnek a környezet iránt.
2. TÍPUS
A 2-es típusú betegeknél a tünetek a 6. hónap után jelentkeznek. A baba fejlődése korábban normális. Ezek a betegek fejkontrollal rendelkeznek, általában tudnak ülni. A legtöbb beteg nem tud segítség nélkül állni és járni. Segítség nélkül nem mozoghatnak fekvő helyzetből ülő helyzetbe. A betegek érzékenyek a légúti fertőzésekre. Láthatóak a gerinc görbületei (gerincferdülés), a kéz, a láb és a mellkas falának rendellenességei
3. TÍPUS
A 3-as típusú betegeknél 18 hónap után kezdődik. A babák születéskor normálisak. Az első tünetek enyhéknek tekinthetők, a betegség diagnosztizálása akár fiatalkort is igénybe vehet. Beteg egyének nem végezhetnek hasonló fizikai aktivitást azonos korú barátaikkal. Például a gyerek lemarad társaitól kúszáskor, járáskor. A betegek járhatnak; de izomgyengeség van jelen. A betegség előrehaladtával a csípő- és lábizmok gyengesége akadályozza a futást, gyakoriak az esések, nehézkessé válik a járás. Nehezen mennek fel a lépcsőn, és nehezen tudnak felállni a helyükről. 20-30 évesen már szükségük lehet tolószékre. Ebben az időszakban a csontrendszeri rendellenességek, például a gerinc görbületei (gerincferdülés) nyilvánvalóvá válnak. A nyelési és rágási izmok gyengesége ritka. A légúti érintettség nem olyan súlyos, mint az 1-es és a 2-es típusban.
4. TÍPUS
Ez a típusú SMA felnőttkorban fordul elő. A betegség kialakulása és progressziója lassú. A betegség progressziójában is előfordulhatnak szünetek. A felnőtt típusú SMA-betegek általában képesek járni; kevés betegnek van szüksége tolószékre. A karok és lábak gyengesége, gerincferdülés, remegés, rángatózás látható. Nyelési és légzési funkciókhoz használt izmok; A 4-es típusú betegeknél ritkán fordul elő. Gyengeség és izomsorvadás; Inkább a karok és lábak testközeli részein van. Ez a gyengeség lassan terjed.
